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Journées pour associations de patients atteints de maladies rares

Présentation de l'offre générale proposée aux associations de patients | Session 2014 | Session 2013 | Session 2012 | Session 2011 | Premières rencontres en décembre 2010, avec l'association Swiss-EDS, Association Suisse des Syndromes d'Ehlers-Danlos
 

Présentation de l'offre générale proposée aux associations de patients

Les patients deviennent des acteurs incontournables de l’amélioration du diagnostic, du traitement et des recherches portant sur les maladies rares. Les maladies rares sont des pathologies qui touchent moins de 1 personne sur 2000 et 80% d’entre elles sont d’origine génétique.
L’Eprouvette, en collaboration avec le Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV), propose aux associations de patients des journées de formation sur le thème des maladies génétiques rares.
A travers des ateliers pratiques et des rencontres avec des chercheurs et des cliniciens, les participants découvrent les défis de la recherche ainsi que les aspects cliniques, diagnostiques et juridiques de ces maladies.
Les programmes détaillés sont établis en fonction des besoins des associations.

pdf   11_02_11_Flyer_atelier_asso_patients.pdf  (465 Kb)

Session 2014

Comprendre les maladies rénales génétiques. Défis de la recherche, aspects cliniques et diagnostiques - 15 février et 1er mars 2014

OBJECTIFS

• Acquérir, en pratiquant des techniques simples de laboratoire, des connaissances de base en biologie, afin de mieux comprendre l’origine et la transmission des maladies rénales génétiques
• Faciliter et favoriser le dialogue avec les médecins et les chercheurs, ainsi que les échanges d’expériences entre les malades et les membres de l’association
• Mieux comprendre les problématiques de dépistage, de transmission et de traitement des maladies génétiques
• Mieux appréhender les défis de la recherche et la démarche scientifique concernant les maladies génétiques

INTERVENANTS

Delphine Ducoulombier (Biologiste, UNIL – L'Eprouvette)
Dr. Florence Fellmann (Médecin, Département de génétique médicale – CHUV, Lausanne)
Séverine Trouilloud (Biologiste, UNIL – L'Eprouvette)
Pr. Bruno Vogt (Néphrologue, Département de Néphrologie et Hypertension - Inselspital, Berne)

EN COLLABORATION AVEC

AIRG - Association pour l'Information et la Recherche sur les maladies rénales Génétiques
CHUV - Centre hospitalier universitaire vaudois

PROGRAMME

Téléchargez le programme détaillé et le plan d'accès !

pdf   Programme_Journees_Mieux_comprendre_les_maladies_renales_genetiques.pdf  (635 Kb)

pdf   Conference_maladies_renales_genetiques.pdf  (942 Kb)

Session 2013

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Comprendre les syndromes dʼEhlers-Danlos : Défis de la recherche, aspects cliniques, diagnostiques et juridiques - 8, 15 et 29 juin 2013

PUBLIC

Ces journées s’adressent à des adultes et à des jeunes à partir de 15 ans, membres de l’association Swiss EDS.

OBJECTIFS

  • Acquérir des connaissances de base en génétique, notamment à propos de lʼADN et du fonctionnement des cellules, afin de mieux comprendre lʼorigine et la transmission des maladies génétiques
  • Expérimenter des techniques simples de biologie moléculaire afin de mieux comprendre les bases moléculaires des maladies génétiques pour :
    • Faciliter et favoriser les échanges dʼexpériences entre les malades et les membres de lʼassociation
    • Faciliter et favoriser le dialogue avec les médecins et les chercheurs
    • Mieux expliquer les maladies génétiques aux interlocuteurs non spécialistes
  • Mieux comprendre les problématiques de dépistage, de transmission et de traitement
  • Mieux appréhender les défis de la recherche et la démarche scientifique concernant les maladies génétiques
  • Discuter des aspects juridiques et assurantiels relatifs à la prise en charge des Syndromes d’Ehlers Danlos avec des juristes

DEMARCHE

Les ateliers pratiques se déroulent dans un laboratoire de lʼUniversité de Lausanne réservé au grand public, aux écoles et aux associations, où les participants ont lʼoccasion de travailler comme des chercheurs.
Avec lʼaide des animatrices (biologistes), les participants découvrent par l'expérience les stratégies de recherche mises en œuvre pour lutter contre les maladies génétiques. Ils apprennent la démarche expérimentale et le raisonnement critique en sciences. Ils comprennent concrètement le travail des chercheurs et l'échelle de temps de la recherche.

Le programme de ces journées inclut également une conférence-discussion sur les aspects juridiques et assurantiels relatifs à la prise en charge des Syndromes d'Ehlers-Danlos, ainsi quʼune conférence sur les techniques de diagnostic des maladies génétiques et le conseil génétique. L'occasion de discuter du plan maladies rares au CHUV !
La formation se conclut par un temps de discussion et de réflexion avec un chercheur spécialiste de la douleur et un médecin spécialiste des Syndromes d'Ehlers-Danlos.

MOYENS PEDAGOGIQUES

- pratique de techniques simples de biologie moléculaire ;
- apports théoriques accompagnés de discussions ; aucun pré-requis en biologie nécessaire
- supports pédagogiques ;

INTERVENANTS 

Dr. Mirela Caci (Médecin et Juriste, Direction médicale – CHUV, Lausanne)
Delphine Ducoulombier (Biologiste, UNIL – L'Eprouvette)
Dr. Florence Fellmann (Médecin, Département de génétique médicale – CHUV, Lausanne)
Philippe Graf (Avocat spécialiste des assurances sociales, Lausanne)
Pr. Claude Hamonet (Médecin spécialiste de Médecine Physique, de Réadaptation et des syndromes d’Ehlers-Danlos, Paris)
Alain Kaufmann (Sociologue et biologiste, UNIL – Interface Sciences-Société)
Dr. Mirela Caci (Médecin et Juriste, Direction médicale – CHUV, Lausanne
Dr. Danielle Martinet (Biologiste, Département de génétique médicale – CHUV, Lausanne)
Jeanne-Pascale Simon (Juriste, Service juridique – CHUV, Lausanne)
Dr. Marc Suter (Chef de Clinique, Centre d’antalgie, Service d’anesthésiologie – CHUV)
Séverine Trouilloud (Biologiste, UNIL – L'Eprouvette)

EN COLLABORATION AVEC 

SWISS EDS - Association suisse des syndromes d'Ehlers-Danlos
CHUV - Centre hospitalier universitaire vaudois

AVEC LE SOUTIEN DE 

AEMO - Association Enfance et Maladies Orphelines

MODALITES PRATIQUES

Lieu : LʼEprouvette – Laboratoire public de lʼUniversité de Lausanne, Bâtiment Amphipôle, 1015 Lausanne.
Accès : Métro M1: arrêt UNIL-Sorge (c.f. plan du site internet, rubirque "Nous trouver, nous contacter"), ou voir programme ci-dessous, accompagné du plan d'accès
Dates : 8, 15, et 29 juin 2013 (3 journées)
Participants : 24 maximum
Aucune connaissance préalable n’est requise. Le nombre de participants (membres de l'association) est limité à 24 pour les 8 et 15 juin. Entrée non limitée le 29 juin, sur inscription. Inscription et renseignements par téléphone au +41 (0) 76 496 92 35.

PROGRAMME

Téléchargez le programme détaillé et le plan d'accès !

pdf   Programme_UNIL-SwissEDS_A5_2013.pdf  (642 Kb)

Session 2012

Comprendre la Mucoviscidose Journées pour les familles, 11 février ou 17 mars 2012

Les participants pourront au cours de ces journées :
• Acquérir, par la pratique, des connaissances de base en biologie, afin de mieux comprendre l’origine et la transmission des maladies génétiques et de faciliter le dialogue avec les médecins et les chercheurs
• Mieux comprendre les problématiques de dépistage, de transmission et de traitement des maladies

9h-12h15
• A la découverte de l’ADN
Atelier pratique en laboratoire, Delphine Ducoulombier et Séverine Trouilloud (Biologistes UNIL – Eprouvette)

13h45-17h00
• De la mutation génétique à la maladie
Atelier pratique en laboratoire, Delphine Ducoulombier et Séverine Trouilloud (Biologistes UNIL – Eprouvette) Remarque : la participation à cet atelier nécessite les notions abordées lors de l’atelier du matin A la découverte de l’ADN

Participants de 10 à 14 ans : animation de l’un ou l’autre des ateliers ci-dessous, en fonction de la disponibilité de nos animateurs.

• Sur les traces de la police scientifique. Découvrez les méthodes de la police scientifique. Vous apprendrez comment les traces de semelles ou les microtraces sont collectées et analysées afin d’identifier les auteurs de méfaits. Vous travaillerez aussi bien sur les lieux d’une scène de crime
reconstituée qu’en laboratoire, comme un-e vrai-e criminaliste !
OU
• Un cerveau, ça trompe énormément. Entre réalité et illusion, notre cerveau a parfois du mal à faire la différence. Découvrez comment votre cerveau est parfois dupé, abusé et largement berné par le monde qui l’entoure. Nous vous proposons d’éprouver vos sens lors d’une série d’expériences amusantes qui mettront plus d’un cerveau en déroute! Cet atelier est également l’occasion de vous montrer que si votre cerveau est parfois mis en difficulté, il est surtout 99,99 % du temps très performant...

 

Session 2011

Comprendre le Syndrome de l'X-fragile, Journées pour les familles, avec Le Cristal et l'Association X Fragile Suisse

L'Eprouvette, avec les associations romandes du Syndrome de l'X fragile, proposent, en partenariat avec le Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV), les journées "Comprendre le syndrome de l'X fragile", les 12, 19 novembre et 3 décembre 2011 à Lausanne.

Cet événement sera l'occasion pour les familles concernées par le syndrome, ainsi que les professionnels de l'éducation, thérapeutes, etc. de mieux comprendre cette maladie génétique, qui touche 1 garçon sur 4'000 et une fille sur 8'000 et qui provoque principalement un retard mental.
En écho à la Journée européenne du Syndrome de l'X fragile du 18 novembre, cet événement est une première en Suisse romande.

Les participants pourront au cours de ces journées :
• Acquérir, par la pratique, des connaissances de base en biologie, afin de mieux
comprendre l’origine et la transmission des maladies génétiques et de faciliter
le dialogue avec les médecins et les chercheurs
• Mieux comprendre les problématiques de dépistage, de transmission et de
traitement des maladies

Découvrez ci-dessous le programme de ces trois journées et les modalités d'inscription.

pdf   Programme_journees_Syndrome_Xfragile_2011.pdf  (599 Kb)

Les deux premières journées (12 et 19 novembre) sont ouvertes aux patients et familles concernés par le syndrome, ainsi qu'aux professionnels. La conférence-discussion du 3 décembre, "Le syndrome de l’X fragile : actualité de la recherche et approches pharmacologiques", proposée par le Dr. Sébastien Jacquemont (médecin, Service de Génétique Médicale, CHUV) est ouverte à tout public, et sera aussi l'occasion d'une rencontre entre les patients et familles concernées, et les membres de la communauté scientifique et médicale.

Ci-dessous, l'annonce de cette conférence publique.

pdf   Syndrome_X_fragile_annonce_conf_Dr_Jacquemont.pdf  (516 Kb)

Supports des interventions et résultats de l'atelier du 19 novembre

pdf   Journees_Xfragile_at_decouverte_ADN_12.11.pdf  (13251 Kb)

pdf   journees_Xfragile_at_mutation_19.11.pdf  (7077 Kb)

pdf   journees_Xfragile_resultats_at_19_11_11.pdf  (1915 Kb)

pdf   Journees_Xfragile_Techniques_de_diagnostic_Dr_Martinet_19_11_11_.pdf  (4145 Kb)

pdf   Journees_Xfragile_conseil_genetique_Dr_Fellmann_19_11_11.pdf  (1127 Kb)

pdf   Journees_Xfragile_pharmaco_Dr_Jacquemont_3.12.11.pdf  (4270 Kb)

Intervenants

Delphine Ducoulombier (Biologiste, UNIL – L'Eprouvette)
Dr. Florence Fellmann (Médecin, Département de génétique médicale – CHUV, Lausanne)
Dr. Sébastien Jacquemont (Médecin, Service de génétique médicale – CHUV, Lausanne)
Dr. Danielle Martinet (Biologiste, Département de génétique médicale – CHUV, Lausanne)
Séverine Trouilloud (Biologiste, UNIL – L'Eprouvette)

Premières rencontres en décembre 2010, avec l'association Swiss-EDS, Association Suisse des Syndromes d'Ehlers-Danlos

Comprendre les syndromes d'Ehlers-Danlos : Défis de la recherche, aspects cliniques, diagnostiques et juridiques

Journées pour les patients et leur famille
9 – 11 décembre 2010

PUBLIC

Membres de lʼAssociation Suisse des Syndromes dʼEhlers-Danlos (Swiss EDS)

OBJECTIFS

• Acquérir des connaissances de base en génétique, notamment à propos de lʼADN et du fonctionnement des cellules, afin de mieux comprendre lʼorigine et la transmission des maladies génétiques
• Expérimenter des techniques simples de biologie moléculaire afin de mieux comprendre les bases moléculaires des maladies génétiques pour :

  • Faciliter et favoriser les échanges dʼexpériences entre les malades et les membres de lʼassociation
  • Faciliter et favoriser le dialogue avec les médecins et les chercheurs
  • Mieux expliquer les maladies génétiques aux interlocuteurs non spécialistes

• Mieux comprendre les problématiques de dépistage, de transmission et de traitement
• Mieux appréhender les défis de la recherche et la démarche scientifique concernant les maladies génétiques

DEMARCHE

Les ateliers pratiques se déroulent dans un laboratoire de lʼUniversité de Lausanne réservé au grand public, aux écoles et aux associations, où les participants ont lʼoccasion de travailler comme des chercheurs.
Avec lʼaide des animatrices (biologistes), les participants découvrent par l'expérience les stratégies de recherche mises en œuvre pour lutter contre les maladies génétiques. Ils apprennent la démarche expérimentale et le raisonnement critique en sciences. Ils comprennent concrètement le travail des chercheurs et l'échelle de temps de la recherche.
Le programme de ces journées inclut également une conférence-discussion sur les aspects juridiques et assurantiels relatifs à la prise en charge des SED, ainsi quʼune présentation des structures de soutien aux patients.
La formation se conclut par un temps de discussion et de réflexion avec un chercheur spécialiste des SED.

MOYENS PEDAGOGIQUES

- pratique de techniques simples de biologie moléculaire ;
- apports théoriques accompagnés de discussions ; aucun pré-requis en biologie nécessaire
- supports pédagogiques ;
- visite de laboratoire.

MODALITES PRATIQUES

Lieu : LʼEprouvette – Laboratoire public de lʼUniversité de Lausanne Université de Lausanne, Bâtiment Amphipôle, 1015 Lausanne. Métro M1: arrêt UNIL-Sorge (c.f. plan du site internet, rubirque "Nous trouver, nous contacter")
Dates : 9 – 11 décembre 2010 (3 journées)
Participants : 24 maximum

Programme des Journées "Comprendre les syndromes dʼEhlers-Danlos : Défis de la recherche, aspects cliniques, diagnostiques et juridiques"

pdf   Journees_eds_programme_2010.pdf  (694 Kb)

Intervenants

Dr. Loredana d'Amato (Médecin – HUG, Genève)
Delphine Ducoulombier (Biologiste, UNIL – L'Eprouvette)
Dr. Florence Fellmann (Médecin, Département de génétique médicale – CHUV, Lausanne)
Alain Kaufmann (Sociologue et biologiste, UNIL – Interface Sciences-Société)
Dr. Fransiska Malfait (Médecin, Centre de génétique médicale - Hôpital universitaire de Gand, Belgique)
Dr. Danielle Martinet (Biologiste, Département de génétique médicale – CHUV, Lausanne)
Alexandra Paillusson (Laborantine médicale, UNIL – Plateforme GTF – CIG)
Jeanne-Pascale Simon (Juriste, Service juridique – CHUV, Lausanne)


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Les journées en images

"Une journée pour comprendre la mucoviscidose" article du 18 mai 2012, "Allez savoir" 

Album photos de la journée du 17 mars 2012 - Mucoviscidose

Journées Syndrome de l'X fragile, nov-déc 2011

Journées sur les Syndromes d'Ehlers-Danlos, déc 2010

Orphanet Suisse

La page www.orphanet.ch, point d'entrée Suisse du site Orphanet, présente les actualités, les événements et les documents de portée nationale sur les maladies rares et les médicaments orphelins.

Retrouvez sur le site d'Orphanet (www.orpha.net) toutes les informations sur les maladies rares, les médicaments orphelins et les services experts, y compris en Suisse.

Proraris, Alliance Maladies Rares, Suisse

www.proraris.ch


Amphipôle  -  CH-1015 Lausanne  -  Suisse  -  Tél. +41 21 692 20 64  -  Fax  +41 21 692 20 65