Giuliana Giannuzzi

Première assistante au Centre intégratif de génomique de l'UNIL dans le groupe du Prof. Alexandre Reymond.
Ses recherches lui ont valu une publication le 3 août 2016 dans la revue «Nature». Elle a bénéficié d'une bourse Pro-Femmes de la FBM en 2015.

Pouvez-vous résumer votre parcours?
Je viens de Bari, dans le Sud de l'Italie, où j'ai fait mes études de biotechnologie. C'est là également, à l'Université de Bari, que j'ai effectué mon PhD dans le domaine de la génétique et de l'évolution moléculaire. Dans ce cadre, j'ai séjourné une année aux Etats-Unis à l'Université de Washington, à Seattle. Après l'obtention de mon PhD, j'ai passé encore quelques années en Italie, puis je me suis dit qu'il était temps de tenter l'aventure à l'étranger. Mon mari travaillait au CERN comme physicien, du coup le choix de la Suisse s'est imposé.

Vous êtes arrivée à Lausanne en 2012, dans le groupe du Prof. Alexandre Reymond; comment s'est passée votre intégration?
Le Prof. Reymond étudie une région du génome humain, le segment 16p11.2, sur le bras court du chromosome 16. Dans son groupe, certains collègues travaillent sur les mécanismes moléculaires des maladies associées à cette région, d'autres sur la configuration de la chromatine. Quant à moi, je me penche sur l'évolution de cette région, en collaboration avec mes anciens collègues de Seattle. Or, nous avons pu mettre en évidence qu'un segment contenant le gène BOLA2 s'est multiplié chez Homo sapiens il y a environ 282'000 ans. La distribution de ces duplications a été large et rapide, ce qui suggère que nous en retirons un avantage. En fait, la grande majorité des hommes en porte aujourd'hui au moins quatre copies, contre deux chez les grands singes ou les hommes de Néandertal.

Pourtant, cette région est associée à l'autisme, comme le soulignent des études antérieures...
En effet, la duplication du segment contenant le gène BOLA2 entraîne un risque lié à l'autisme pour la progéniture. Dans la balance, le bénéfice doit donc dépasser les risques de susceptibilité à des maladies. Quel est ce bénéfice? C'est ce que nous essayons de comprendre aujourd'hui. Nous avons déjà quelques pistes. Il semble par exemple que ce gène soit impliqué dans la métabolisation du fer, en particulier dans les cellules souches.

Votre découverte a donné lieu à une publication dans Nature: qu'est-ce que cela a changé pour vous?
Naturellement, c'est bon pour le CV. C'est un grand accomplissement. Mais je sais aussi que ce n'est pas un aboutissement, il faut garder la tête froide, continuer à aller de l'avant.

Pouvez-vous nous en dire plus sur votre méthode de travail?
Je combine travail de laboratoire et bio-informatique. Je pars du labo, puis utilise l'informatique pour l'analyse des données; cette étape soulève des questions, qui amènent à la formulation d'hypothèses, que je teste à leur tour en labo. Les deux s'alimentent, et j'aime l'idée de pouvoir suivre les deux aspects, bio-informatique et expérimental. Je pense que c'est capital pour se rendre compte de la réalité de ces deux métiers, de ce qui se cache derrière une analyse bio-informatique ou des difficultés qui peuvent survenir en labo. En ce qui me concerne, cela n'a pas toujours été le cas: j'avais un bagage très expérimental en arrivant d'Italie. Mais à Lausanne, j'ai pu prendre des cours organisés par le Swiss Institute of Bioinformatics, qui se sont révélés très précieux. Certes je ne suis pas une spécialiste, je fais des choses simples, mais je veux pouvoir faire mes propres analyses de données.

Un exemple du bon environnement que vous avez trouvé à Lausanne?
Tout à fait. Il y a de très bonnes infrastructures et beaucoup d'opportunités, puisque se côtoient ici plusieurs groupes de recherche de réputation internationale. Des symposiums, des ateliers et des séminaires sont constamment organisés, avec des orateurs de haut niveau. J'aime aussi l'état d'esprit en Suisse: on nous demande de travailler, bien sûr, mais on nous dit aussi de nous faire plaisir, on est attentif à la qualité de vie! Or ces «respirations» sont importantes pour la concentration et la créativité. On peut aussi facilement se rendre à l'étranger pour assister à des congrès, des conférences. Derrière, il y a l'idée que de l'argent investi pour la formation est bien investi.

Par Nicolas Berlie - Communication FBM, octobre 2016

Les deux visages du génome humain (publication dans Nature du 3 août 2016)

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© Eric Déroze, SAM-CHUV

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