Luisa Bonafé, professeure associée de l'UNIL et cheffe du Centre de médecine hautement spécialisée en maladies moléculaires (CMM) du CHUV prononcera sa Leçon inaugurale avec Bernard Laubscher, professeur titulaire de l'UNIL, médecin chef de service du Département de pédiatrie de l'Hôpital neuchâtelois et médecin adjoint au Département médico-chirurgical de pédiatrie du CHUV, dans le cadre d'une cérémonie conjointe le mercredi 2 avril 2014 à 17h15 à l'auditoire César Roux du CHUV.
Née en Italie en 1970, Luisa Bonafé réalise des études de médecine à l'Université de Padoue (MD, 1994) où elle se spécialise en pédiatrie (1998) sous le mentoring du Dr A. Burlina. Elle complète sa formation par un travail de recherche fondamentale (PhD, 2003) et rejoint le Kinderspital de Zurich en 1999 pour y travailler avec les Prof. Blau, Superti-Furga et Steinmann. Ses travaux se focalisent sur les «erreurs innées du métabolisme», maladies monogéniques où un gène déficient perturbe le bon fonctionnement d'une enzyme métabolique et de là, le développement de l'enfant. La jeune pédiatre concilie ainsi le désir de soulager la souffrance chez les enfants atteints de ces maladies rares, à celui de comprendre les mécanismes biologiques qui gouvernent le corps humain, les décrire, les prévoir et, pourquoi pas, les corriger.
Lorsque le Prof. Superti-Furga est nommé à l'UNIL en 2002, Luisa Bonafé le suit et fonde avec lui la Division de pédiatrie moléculaire (PMO) au sein du Département médico-chirurgical de pédiatrie du CHUV. À Lausanne, la scientifique gravit rapidement les échelons de la hiérarchie hospitalo-universitaire: privat-docent et maître d'enseignement et de recherche de l'UNIL dès 2004, elle est nommée médecin adjointe du CHUV et cheffe de la PMO en 2005, avant sa promotion comme professeure associée de l'UNIL en août 2013 et sa nomination comme médecin cheffe au CHUV en novembre 2013.
Depuis plusieurs années, Luisa Bonafé concentre ses recherches sur les maladies osseuses d'origine génétique. Le squelette, en tant que véritable «organe de la croissance», est responsable de l'élongation des membres et donc de la croissance du corps humain. La chercheuse a récemment décrit les bases génétiques de plusieurs de ces maladies. À partir de la mutation, Luisa Bonafé souhaite investiguer ces prochaines années les mécanismes moléculaires qui amènent au phénotype clinique (petite taille, disproportions et déformations), avec en ligne de mire le développement de nouvelles approches thérapeutiques.
Au plan clinique, le nombre des patients suivis par la Division a considérablement augmenté en 10 ans: de 40, il est passé à environ 250 et d'énormes progrès ont été réalisés au niveau du diagnostic et de la prise en charge des maladies moléculaires, avec un suivi médical qui se poursuit désormais à l'âge adulte.
La scientifique est aussi à l'origine de la création, à l'automne 2013, du nouveau Centre des maladies moléculaires (CMM). Né de la restructuration de la pédiatrie moléculaire, le CMM regroupe également de nombreux autres professionnels de la santé (infirmiers, diététiciens, physiothérapeutes, psychologues, assistants sociaux, etc.). Avec les créations récentes du réseau SwissPedNet, du Centre de recherche clinique de l'UNIL-CHUV et de la Biobanque institutionnelle lausannoise (BIL), Luisa Bonafé espère pouvoir bénéficier des structures nécessaires pour la réalisation d'essais cliniques hautement prometteurs pour les patients atteints de maladies rares (achondroplasie, hypophosphatasie, phénylcétonurie, ostéogenèse imparfaite).
A l'avant-garde de la génétique médicale, la chercheuse s'est vue récompensée par le Prix Nestlé de la recherche pédiatrique suisse en 2000, l'Award 2001 de la SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism), le Maroteaux Award 2011 de l'International Skeletal Dysplasia Society, et le Clinical Research Award 2011 de la FBM.